Шатинський Богдан І.
ТЕМА: ГЕМОЛІТИЧНІ, ГІПО- І АПЛАСТИЧНІ АНЕМІЇ У ДІТЕЙ. ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІКИ, ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ.
ПЛАН ЛЕКЦІЇ:
Гемолітичні анемії: класифікація, патогенез , клініка, діагностика, диференційна діагностика,
Сучасні принципи лікування гемолітичних анемій.
Гіпо- та апластичні анемії: патогенез, клініка, діагностика, диференційна діагностика.
Сучасні підходи до лікування гіпо- та апластичних анемій.
Ключові слова: гемолітична анемія, апластична анемія, спадковий сфероцитоз, гемоліз, гіперспленізм.
Гемолітичні анемії.
Спадкові та набуті.
Спадкові:
еритроцитарні мембранопатії (мікросфероцитоз, еліптоцитоз, акантоцитоз);
еритроцитарні ферментодефіцити (пентозомонофосфатний шунт, гліколіз, обмін глутатіону);
дефект структури і синтезу білка гемоглобіну (гемоглобінопатії).
Ідельсон пропонує в групі імунних гемолітичних анемій виділити шість підгруп: ізоімунні, трансімунні, гетероімунні, аутоімунні з антитілами до антигенів еритроцитів периферичної крові, аутоімінні з антитілами до еритрокаріоцитів кісткового мозку, аутоімунні панцитопенії (антитіла та імунні лімфоцити до стовбурових клітин кісткового мозку).
Серед спадкових гемолітичних анемій виділяємо 10 синдромів з домінантним типом успадкування, 29 – з рецисивним і 7 фенотипів, що передаються по спадковості з Х-хромосомою.
Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шафара) – гемолітична анемія, в основі якої є функціональні та структурні зміни еритроцитарних мембран. Аутосомно-рецисивний тип успадкування, можливо зв’язаний з мутацією 8 пари хромосом.
Патогенез: підвищена осмотична резистентність еритроцитів, елімінуюча роль селезінки у відношенні сфероїдальногозмінених еритроцитів.
У хворих виявлено дефіцит спектрину, який корелює з тяжкістю захворювання. Однак вважають, що основне значення в генезі сфероцитозу має втрата еритроцитами ліпідів, в результаті чого скорочується поверхня мембрани. Еритроцитам при цьому властиві такі особливості метаболізму:
підвищений аутогемоліз, який частково корегується глюкозою і АТФ;
підвищена швидкість гліколізу;
підвищена швидкість транспорту натрію через клітинну мембрану;
підвищена втрата холестерину середовищі з глюкозою;
прискорена рівномірна втрата ліпідів (холестерину та фосфоліпідів) у середовищі без глюкози.
У селезінці еритроцитам наносяться ушкодження і через 2-3 пасажі через неї наступає лізис, фагоцитоз еритроцитів. Фагоцитарна гіперактивність селезінки в свою чергу викликає гіперплазію її і подальше підвищення її фагоцитарної активності. Отже, при генетичних дефектах еритроцитів у організмі виникають умови, при яких ці дефекти поглиблюються і реалізується гемолітичний криз:
сферична форма еритроцитів;
підвищена осмотична резистентність;
порушення клітинного метаболізму;
порушення загальних функцій мембрани;
аномалії переносу ліпідів і електролітів;
порушення фософрилювання протеїнів мембрани та специфічні порушення складу і взаємодії протеїнів мембрани.
Гемоліз веде до гіпоксії, анемії, гіперцелюлярної реакції кісткового мозку з викидом у периферичну кров незрілих еритроїдних клітин та посиленої секреції і виділенню жовних пігментів.
Клініка може проявлятись у періоді новонародженості, однак найчастіше у віці з 3-15 років. Чим швидше діти починають хворіти, тим тяжчий перебіг. Частіше хворіють хлопчики.
Стан дитини визначається періодом захворювання. Криз підвищена втома, головокружіння, болі голови, зниження апетиту, болі живота, виражена блідість, жовтяниця. При цьому має місце внутріклітинний тип гемолізу, в зв’язку з чим основними клінічними симптомами є блідість, жовтяниця, спленомегалія. Звертають увагу множинні стигми дизембріогенезу. Криз часто провокують вірусні, бактеріальні інфекції, психічні травми.
Клініка, перебіг кризу визначаються ступенем анемії та екскрецією жовчі. При кризі відмічається підвищення температури тіла, адинамія, диспептичні прояви (нудота, блювота, діарея). М.б. болі голови, головокружіння. Грізним симптомом є поява судом. З боку серцево...
